Aplicación de técnicas de Biología Molecular en Genética Clínica

El ácido desoxirribonucléico (DNA) está formado por unidades repetidas de nucleótidos. Los nucleótidos se caracterizan por estar formados por una pentosa (en concreto la desoxirribosa) una base nitrogenada, púrica (adenina y guanina) o pirimidinica (citosina y timina) y un grupo fosfato.

La pentosa y la base nitrogenada se unen mediante un enlace Nglucosidico que se establece entre el grupo hidroxilo del carbono 1 de la desoxirribosa y el N 1 ó 9 de la base nitrogenada, según sea esta pirimidinica ó púrica. La estructura resultante de este enlace se denomina nucleósido. Por último, el grupo fosfato interacciona con el grupo hidroxilo del carbono 6 de la pentosa formando el nucleótido. Estas unidades nucleotídicas se unen mediante enlaces covalentes fosfodiester 5'-3' para formar cadenas polinucleotídicas.